Sindrome "locked-in" (LIS)

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Sindrome "locked-in" (LIS)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Dom 6 Apr 2014 - 11:48

Sindrome "locked-in" (LIS) 

Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale
La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre.

È molto rara. La prevalenza non è nota. Fino al 2009, erano stati descritti 33 casi.

Esordio e decorso
Esordisce a tutte le età, ma i casi pediatrici sono rari. 

Il decorso è a due fasi

  • la prima fase acuta di durata variabile si caratterizza per anartria, insufficienza respiratoria, frequente stato di incoscienza o comatoso e paralisi totale; 
  • segue una fase cronica in cui la funzione respiratoria, la capacità di deglutire e la coscienza sono totalmente o parzialmente ristabilite. 

Tipologie
La LIS si suddivide in 3 tipologie: 

  1. nella LIS classica, i pazienti sono tetraplegici e anartrici, conservano la coscienza con movimenti oculari verticali e della palpebra superiore; 
  2. nella LIS incompleta, presentano limitati movimenti volontari, oltre a quelli oculari verticali, più spesso quelli delle dita delle mani e dei piedi e della testa; 
  3. nella LIS totale, mostrano immobilità completa, che interessa anche i movimenti oculari, ma la coscienza è preservata. 

In tutte le categorie, si presenta di rado la LIS transitoria, caratterizzata da miglioramento neurologico, anche completo. Nel complesso, le capacità sensoriali e cognitive sono preservate, anche se compaiono disturbi visivi (offuscamento, diplopia, accomodamento anomalo). È presente labilità emotiva con pianto o riso patologico.

Cause
Le cause più comuni sono vascolari o traumatiche (lesioni del tronco encefalico, danno od occlusione dell'arteria vertebrale o basilare, peduncoli cerebrali compressi da ernia tentoriale). 

Cause rare sono lesioni del mesencefalo, emorragia subaracnoidea, spasmo vascolare dell'arteria basilare, tumore del tronco encefalico, mielinolisi pontina centrale, encefalite, ascesso pontino, tossicità da farmaci, reazioni da vaccino e ipoglicemia prolungata.

Diagnosi
La diagnosi si basa sul quadro clinico. Spesso i parenti dei pazienti o chi se ne prende cura notano la loro volontà di comunicare. Quindi, in caso di stato vegetativo apparente, devono essere ricercate sistematicamente risposte ai comandi verbali mediante movimenti oculari. 

La diagnosi è complicata da segni inequivocabili ma limitati di coscienza (movimenti oculari volontari o battere delle palpebre), fluttuazioni del livello di vigilanza nella fase acuta e deficit cognitivi o sensoriali aggiuntivi (sordità o disacusia)

Il ritmo EEG normale e reattivo dovrebbe allertare il medico, ma non è sufficiente a differenziare la LIS dai pazienti incoscienti post-comatosi. 

Il neuroimaging funzionale (tomografia a emissione di positroni) mostra un'attività metabolica normale, ovvero superiore a quella rilevata nello stato vegetativo. 

L'imaging cerebrale (in genere, la RMN) mostra lesioni isolate (infarto bilaterale, emorragia o tumore) della porzione ventrale del ponte o del mesencefalo.

La diagnosi differenziale si pone con coma, stato vegetativo/veglia non responsiva o stati minimamente coscienti.

Presa in carico
La presa in carico iniziale si basa su assistenza respiratoria, gastrostomia e prevenzione di eventuali complicazioni da immobilità, disfagia e incontinenza. 

Nella fase cronica, la riabilitazione prevede la fisioterapia toracica, il recupero dell'indipendenza della deglutizione e continenza, lo sviluppo della motricità delle dita, della testa e del collo. 

I codici di comunicazione oculare devono essere stabiliti precocemente. 

Le interfacce cervello-computer (BCI) offrono un importante aiuto, fornendo modalità spontanee e più dirette di comunicazione.

Prognosi
La prognosi è sfavorevole. 
Alcuni pazienti non sopravvivono alla fase acuta o vanno incontro a un recupero molto limitato. L'età giovane all'esordio e la riabilitazione intensiva precoce sono fattori prognostici favorevoli. 

La LIS da lesione cerebrale non vascolare di solito va incontro a un recupero motorio migliore. 

L'aspettativa di vita è gravemente ridotta.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2406

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Alessia Massaccesi

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