Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)

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Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 11 Apr 2014 - 13:11

Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)
L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche.

La prevalenza è stimata in 1-2/100.000, con significative variazioni di tipo geografico ed etnico.

La malattia si manifesta tipicamente durante la quarta decade (esordio nella fascia di età tra i 4 e i 74 anni). 

L'atassia ha una progressione graduale e si caratterizza per la presenza di altri segni, come la perdita della propriocezione, i riflessi ipoattivi, l'oftalmoparesi e una lieve neuropatia ottica. 

Sintomi
L'atassia è preceduta da un quadro iniziale caratterizzato da blefarospasmo, distonia oromandibolare e torcicollo spasmodico. 

Le funzioni cognitive sono relativamente conservate nelle prime fasi; in seguito si possono sviluppare disfunzioni esecutive e deficit della memoria verbale.

Cause
La SCA1 è causata dall'espansione della ripetizione CAG nella regione del geneATXN1 sul cromosoma 6p23.

Prognosi
La prognosi è sfavorevole. Negli stadi avanzati della malattia, di solito 10-15 anni dopo l'esordio, le disfunzioni bulbari secondarie al coinvolgimento dei nuclei midollari inferiori possono provocare aspirazione e mettere a rischio la vita del paziente. la vita del paziente.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=98755

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