CPT2 - deficit di carnitina palmitoiltransferasi

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CPT2 - deficit di carnitina palmitoiltransferasi

Messaggio Da xanomis86xx il Mer 21 Mag 2014 - 17:19

Ciao a tutti ,
sono una donna di Brindisi di 28 anni affetta da varie patologie.Vi racconto la mia storia.
Sin dalla mia infanzia sono sempre stata robusta anche se ho iniziato a prendere peso sopratutto dopo l'età dello sviluppo, verso i 7 anni. Ho sempre amato muovermi , ballare , andare in bici nonostante la mia mole non leggera. Molto della mia vita cambia qualche anno fa in seguito ad una broncopolmonite con rabdomiolisi , cpk 29000 e transaminasi superiori a 1000... inutile dirvi che i medici mi davano in una situazione assolutamente critica. Fortunatamente tutto rientra , mi stabilizzo e dopo un lungo ricovero torno a casa.
La debolezza che accusavo pensavo fosse normale , non normale a mio avviso invece era un tremore che veniva accompagnato a dolori muscolari. Ho iniziato con il fare varie visite e tutti dicevano la stessa cosa " è il peso devi dimagrire ". Ho iniziato a fare attività fisica e ad eliminare i farinacei ma stavo sempre peggio , mi han dato anche terapie farmacologiche ed il più devastante per me un farmaco chiamato volgalmente sciogli-grassi. Dopo svariate visite riesco a fissare un appuntamento con un medico del "Besta " di Milano e dopo un ricovero e vari esami , compresa una biopsia muscolare , mi hanno diagnosticato il deficit del CPT2. Mi è stato detto che è una malattia con la quale bisogna convivere , che al mondo ci sono circa 300 casi e che unica terapia è astenermi da sforzi fisici , da lunghi digiuni e regolare la mia alimentazione limitando i grassi ma basandola sopratutto su carboidrati e zuccheri. PROBLEMA? In associazione a questa malattia soffro di iperinsulinismo , iperandrogenismo , insulino resistenza , ovaio policistico e febbricole recitive.
L'alimentazione ricca di carboidrati consigliatami per il CPT2 va decisamente a contrasto con l'iperinsulinismo dove i carboidrati dovrebbero essere limitati.
Da qui è iniziato il mio calvario per via delle varie visite fatte senza successo , della mia vita sociale drasticamente cambiata e del mio umore.
In molti mi dicono che non dovrei avere grossi problemi... Fatto sta che non sono riuscita più a seguire la mia attività lavorativa, non posso stare al passo con i miei amici , ho dolori persistenti , mi stanco subito e spesso mi blocco completamente rimanendo allettata per qualche giorno e successivamente riuscendo a muovermi solo con stampella.
LA COSA CHE MAGGIORMENTE MI FA MALE? Che sono sposata da oltre un anno e qui i medici mi dicono o che non si assumerebbero la responsabilità di una gravidanza in quanto rischiosa , o che non riuscirei a portare avanti una gravidanza. Mi sen sentita rifiutare ricoveri e dirmi che tanto c'è poco da fare per questa malattia anche perchè il mio è uno dei pochi casi di cpt2 associato ad obesità grave.  Question 
Solitamente c'è un piccolo preavviso che mi fa capire che sto per bloccarmi ma ultimamente non c'è stato nemmeno quello ... solo un crampo e poi.... letto...

Posso solo dire che è dura vivere a 28 anni come una persona di oltre 80 anni , vedere il tuo corpo che continua a prendere peso e che per ogni minima cosa si blocca , vedere gli occhi nostalgici  di tuo marito quando ha di fronte una famiglia con un bambino ....

Spero di trovare una soluzione  Sad

xanomis86xx

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Re: CPT2 - deficit di carnitina palmitoiltransferasi

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 30 Mag 2014 - 13:07

Ciao, te lo auguro e quando vorrai potrai aprire discussioni nella sezione relativa alla patologia di interesse. Nel tuo caso essendo questa: http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t1122-deficit-di-carnitina-palmitoil-transferasi-2 potrai aprire discussioni nella sezione http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/f41-discussioni-malattie-ereditarie-genetiche-e-metaboliche. Spero che riusciranno a darti una terapia adeguata e sappi che puoi porre consulenze ai medici presenti nel forum. Buona giornata e piacere, Ale

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Re: CPT2 - deficit di carnitina palmitoiltransferasi

Messaggio Da fifi il Lun 8 Dic 2014 - 1:30

ti capisco, anche io ho i livelli di carnitina bassa. sconsiglio la gravidanza, io sono rimasta incinta e non potevo piu' muovermi. ho avuto un aborto spontaneo e mi sono ripresa, ma non riesco piu' a camminare come prima, la gravidanza peggiora di molto questa malattia.

fifi

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Re: CPT2 - deficit di carnitina palmitoiltransferasi

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