Deficenza di piridossina (vit b6)

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Deficenza di piridossina (vit b6)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Lun 1 Set 2014 - 9:12

Deficenza di piridossina (vit b6)
Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni sensibili alla piridossina; Convulsioni sensibili alla vitamina B6; Deficit di glutammato decarbossilasi
Le convulsioni dipendenti della pirossidina (PDS) sono espressioni di una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da epilessia a esordio precoce, che non risponde a nessuna terapia anticonvulsivante, ad eccezione della piridossina (vitamina B6). 

L'incidenza stimata è di 1/500.000 nati vivi

La forma a esordio precoce è la più frequente, con crisi epilettiche che si manifestano nei primi giorni dopo la nascita (di solito nelle prime 24/48 ore); tuttavia in alcuni pazienti l'esordio si verifica più tardi, attorno ai 2 anni. 

Segni clinici
Esiste una notevole variabilità nella tipologia delle convulsioni (convulsioni miocloniche, atoniche, parziali o generalizzate, spasmi infantili)

Una caratteristica evocatrice è la comparsa di movimenti fetali anomali, che sono espressione di convulsioni intrauterine. 

Altri segni clinici sono il danno cognitivo variabile e le difficoltà di apprendimento, l'irritabilità, le anomalie del tono, lo strabismo. 

L'imaging cerebrale può mostrare una dilatazione ventricolare, atrofia corticale, emorragia intracerebrale e/o anomalie della mielinizzazione. Sono stati anche descritti alcuni casi atipici, con risposta parziale o transitoria ai farmaci antiepilettici convenzionali. 

Diagnosi
La diagnosi viene sospettata quando la somministrazione intravenosa di piridossina (50-100 mg) causa l'immediato arresto delle convulsioni. 

Un'ulteriore somministrazione orale di piridossina (15 mg/kg/d) dovrebbe consentire di sospendere definitivamente tutti i farmaci antiepilettici. 

La ricorrenza delle crisi epilettiche, dopo l'interruzione della piridossina, conferma la diagnosi; tuttavia questo test è di difficile esecuzione. 

Causa
Il difetto biochimico della PDS non è noto

Il trasporto di piridossina e il metabolismo dei pazienti sono normali. 

Sono state sospettate anomalie dell'acido glutamico-decarbossilasi (GAD), un enzima piridossina-dipendente. 

Nel liquido cefalorachidiano e nel cervello di alcuni pazienti sono stati identificati elevati livelli di acido glutammico (substrato dell'enzima) e bassi livelli di GABA (prodotto)

Tuttavia sono state escluse anomalie dei geni GAD1 e GAD2

Altre ipotesi fisiopatologiche comprendono l'alterazione nel legame del piridossal-fosfato al GAD o il trasporto anomalo di piridossina nel cervello. In alcune famiglie, ma non in tutte, è stata dimostrata concatenazione tra il gene-malattia e un locus sul cromosoma 5q31; questo dato ha suggerito l'ipotesi di una eterogeneità genetica.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=3006

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