La mia vita in sala di attesa - orfana diagnosi

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La mia vita in sala di attesa - orfana diagnosi

Messaggio Da Deborah Capanna il Mar 9 Set 2014 - 17:52

Mi chiamo Deborah Capanna e sono nata il 24 Novembre 1973.
Cercherò di descrivere la mia 'odissea' con un brevissimo riassunto della mia storia clinica e la mia anamnesi.

Premetto che non sono mai stata una bambina in salute. Durante l'infanzia e in età adolescenziale ho sofferto di: dolori articolari, febbri altissime, nevralgie, bruciori urogenitali, problemi alla pelle, intolleranza all'esercizio fisico con svenimenti improvvisi (primo EEG a 14 anni dove si registra un problema con le luci intermittenti ma che assicurano passerà con la crescita) e tante altre cose che leggerete nella mia anamnesi in fondo alla storia clinica.

La mia storia da "malata invisibile" inizia a 29 anni con un banale male ad un ginocchio.
Sposata da tre anni, ero team manager in un' agenzia marittima con moltissimi sogni per il futuro.
Passato un mese di antiinfiammatori e sentendo sempre più male e iniziando ad avere problemi anche all' altro ginocchio, decido di andare dal medico di casa che mi prescrive una visita dall'ortopedico con risonanza magnetica ad un solo ginocchio.
Dall'esame risulta un iperpressione rotulea ed un versamento.
L'ortopedico visitandomi mi dice che entrambe le ginocchia sono da operare perché  non ho quasi cartilagine e mi propone le protesi. Mi mette in lista per l'intervento e mi consiglia il nuoto pinnato.
Mi iscrivo in piscina, compro le pinnette e inizio a fare nuoto tre volte a settimana: inizia l'inferno.
Al dolore alle ginocchia si somma un dolore muscolare alle cosce tremendo. Come dei crampi fortissimi senza sosta giorno e notte che non mi permettono di camminare. Sono costretta a licenziarmi perché non concedendomi il part time mi era impossibile lavorare nella stessa posizione tante ore.
Nel frattempo, al quadro già altamente invalidante, si aggiunge il male alle caviglie facendomi dubitare che il problema fosse legato solo alle ginocchia ed evitandomi così l'intervento, su mia decisione, che sarebbe stato inutile ed invasivo.
Nell'estate del 2004 svengo due volte sempre dopo mangiato. La seconda volta dopo qualche ora dall'episodio decido di andare in ps dove dagli esami del sangue risulta solo il potassio basso e mi dimettono con sincope vasovagale.
Il medico di casa mi prescrive altri esami del sangue da cui risultano ANA positivi 1:160 ed ENA negativi.  Mi manda dal reumatologo che mi fa fare ulteriori accertamenti da cui risulta un TAS a 300. Mi diagnostica un infezione da streptococco e mi prescrive la diaminocillina, bentelan e aulin.
Nonostante la cura il dolore diventa insopportabile, si irradia ai gomiti, alla schiena e ai polsi anche di notte. La vita è diventata un inferno.
Dopo 6 mesi di terapia senza nessun beneficio, dove arrivo anche ad avere vari episodi molto dolorosi di blocco alle gambe e bacino, il reumatologo decide di ricoverarmi.
Vengo dimessa con diagnosi di 'pregressa infezione da streptococco , sindrome fibromialgica e infezione di e.coli nelle urine', senza nessun spiegazione sulla diagnosi e su quello che mi aspettava.
Terapia: flexiban, laroxyl e monuril.

Vado avanti cosi per alcuni anni andando ai controlli ogni 6 mesi, facendo una marea di esami anche a pagamento (raggi, RM, ecografie, ecc..) e cambiando antidepressivo ogni volta poiché il dolore non diminuiva e stavo sempre peggio. Nel frattempo, dopo vari lavori part-time, venni assunta come cassiera-banconiera nel bar dove lavorava mio marito con il suo socio.

Nel 2009 in seguito ad una forte manifestazione di afte orali mi aprono un Day Hospital in reumatologia; mi fanno gli accertamenti da cui risultano sempre ANA positivi >1:160 pattern speckled anticentriolo, Ves alta e HLAB51 positivo.
Mi dimettono con sospetta Malattia di Behcet senza manifestazioni cliniche evidenti legate alla malattia e senza terapie.
Mi viene un bruciore vaginale intenso, faccio gli accertamenti in merito, tra cui una RM al nervo del pudendo, che risultano tutti negativi. Dopo mesi di agonia prenoto una visita in terapia antalgica e mi prescrivono l'ossicodone.

Nel 2010 in preda alla disperazione per il dolore, i problemi gastrointestinali, urogenitali, il dolore oculare e l'astenia mi rivolgo al reparto immunologia che, confermandomi la Malattia di Behcet in base alla positività dell' hlab51,  mi mette sotto ciclosporina.
Vado avanti un anno senza beneficio anzi peggiorando sempre di più avendo anche episodi di allucinazione visiva dovuti alla ciclosporina.
Fine 2010 , disperata, cambio reparto e vado dall'ematologo-immunologo che mi diagnostica una connettivite indifferenziata in base alla positività agli ANA 1:160 e una ves mossa.
Mi prescrive l'azatioprina, plaquenil, deltacortene come terapia.
Vado avanti qualche mese fino a che non prendo un virus influenzale e mi viene sospesa l'azatioprina.
Passato il virus l'ematologo visto l'aggravamento della sintomatologia decide di passare al methotrexate.
Vado avanti cosi per quasi un anno tra periodi di alti e bassi .
Prendo un infezione alla pelle e devo sospendere il mtx.
Perdo il lavoro perché non riesco più nemmeno a sollevare un piatto.

Vista la sintomatologia dolorosa acuta e una lussazione alla mandibola, diagnosticata per un banale male all'orecchio,  mi sospettano la sindrome di Ehlers Danlos.
Prenoto la visita al centro EDS di Milano e dopo 4 ore di visita mi diagnosticano la EDS aprendomi un day hospital e facendomi l'esame genetico per la forma classica della sindrome. Esame risultato poi negativo. Durante il Day Hospital mi fanno anche un angio-rm addome da cui risulta un ipertrofia del lobo sinistro del fegato ma non mi fanno altri accertamenti in merito. Nella lettera di chiusura del DH mi scrivono che non possono porre diagnosi certa di EDS.

Siamo arrivati a settembre del 2012.

Mi sento male, svengo, e vengo ricoverata in endocrinologia. Mi dimettono con diagnosi di ipotensione ortostatica.
Passa un mese e mi ricoverano in ps per tachicardia ed exstrasistole. Pensano ad una sindrome ansiosa e mi danno lo xanaxs. Ovviamente non mi fa nulla e lo sospendo.
Passano due mesi, e dopo un episodio di paralisi temporanea alle gambe accaduto durante la fisioterapia, una sera non riesco più coordinare le parole, straparlo e di punto in bianco non riesco proprio a parlare. Mi ricoverano in immunologia per presunto TIA.  
Post ricovero (dopo 15 gg) ho fatto una RM encefalo senza mezzo di contrasto che risulta negativa.
Visto che dalla RM non si evidenziano segni ischemici, mi fanno fare una transcranica con microbolle e il risultato è stato il passaggio tardivo di 5 microbolle durante la manovra di Valsava.
A quel punto mi fanno fare un'eco transesofagea con contrasto risultata negativa.
Escludendo l'origine cardiaca, il passaggio tardivo delle microbolle fa pensare ad una fistola polmonare ma non mi fanno alcun accertamento in merito.

Ad Agosto mi aprono un DH in gastroenterologia sospettando una celiachia pur non avendo i disturbi classici associabili a questa patologia. Faccio la colonscopia e la gastroscopia e l'eco addome con gli esami del sangue. Dall'eco addome si vede sempre il fegato ingrossato;  dalla biopsia emerge una lesione di tipo 1 sc Marsh ma gli anticorpi per la celiachia sono negativi. Mi fanno il test genetico che risulta positivo per la celiachia. Mi danno la dieta libera con la raccomandazione di ripetere la gastroscopia tra un anno. Ripeto la gastroscopia da cui risulta sempre un' infiltrazione linfocitaria ma escludono la celiachia visto che comunque gli anticorpi rimangono negativi.

La situazione peggiora aggravata anche da una fortissima debolezza muscolare al collo e alle spalle accompagnata da contratture molto dolorose che non mi permettono di tenere la testa sollevata senza appoggiarla per più di un tot di tempo. Ovviamente passo dall' ortopedico che mi prescrive una rm rachide cervicale da cui non si vede nulla, e un collarino che non mi aiuta per niente. Vado dalla  fisiatra che mi prescrive delle tens che non riesco a fare perchè intollerante alle scariche elettriche. A settembre eseguo una EMG ai muscoli prossimali per sospetta miopatia da cui è risultato in entrambi i deltoidi una lesione miogena.

Ripeto gli esami del sangue facendo anche una curva glicemica da cui risulta una  lieve insulino resistenza.

Ad ottobre 2013 le exstrasistole ventricolari diventano più sintomatiche e invalidanti, insieme alla tachicardia durano 24h al giorno. Faccio vari accertamenti tra cui holter cardiaco, tilting test, test da sforzo dove si vedono sempre le numerose BEV non controllabili con il betabloccante e il calcio antagonista. A Maggio 2014, dopo mesi infernali in cui sono arrivata ad avere più di 15 BEV al minuto giorno e notte, finalmente mi prescrivono un farmaco anti aritmico (Almarytm) che ad oggi riesce a controllare l'aritmia.

Dopo aver escluso con l'esame genetico anche  la malattia di Fabry mi prescrivono la manometria, la ph-metria e la spirometria per un sospetto di sclerodermia sine scleroderma e un pannello immunologico allargato per le connettiviti e le miositi dove risulta una positività dubbia per gli anticorpi M2-3E e anti PL 12. Ripetuti in seguito gli anti PL 12 si negativizzano mentre gli M2-3E rimangono dubbi.

Eseguo la biopsia delle ghiandole salivari minori da cui risulta edema alla ghiandola e focali angiectasie. Escludono la sindrome di Sjogren.
Ripeto l ecografia al fegato da cui risulta sempre l iperplasia del lobo sinistro, che in epatologia ritengono di origine costituzionale.
Eseguo una RM lombo sacrale e sacroiliache per un continuo dolore lombare notturno che esclude una spondiloartrite.

A causa della nicturia eseguo a gennaio 2015 un ecografia addome inferiore con valutazione del residuo minzionale che risulta essere di 160 ml. Eseguo le prove urodinamiche e la visita urologica da cui risulta una grave disuria, un' alterata sensibilità , e un RPM sempre di 160ml. Mi confermano anche che i miei problemi intestinali legati ad una forte stitichezza sono collegati a questa dissinergia. L' urologo mi prescrive l'autocateterismo, il nefrologo lo sconsiglia per il rischio di infezioni e mi prescrive un farmaco che però mi causa ipotensione ortostatica e devo interrompere.

Prendo appuntamento all' ambulatorio malattie neuromucolari e mi aprono un DH.
Mandano gli esami del sangue a Pisa da cui risultano gli anticorpi per la miastenia negativi e per le connettiviti solo ANA anticentriolo 1:80.  Mi fanno una emg a stimolazione ripetitiva che risulta negativa.
Nel frattempo vista la continua stanchezza e i valori sempre bassi di ferritina il mio medico di casa mi consiglia una visita ematologica dove mi prescrivono 8 fiale di ferro. Finite le flebo i valori di ferritina sono saliti ma i valori di infiammazione (ves, zona alfa1 dell'elettroforesi proteica) rimangono alti come rimangono invariati i valori dei glubuli rossi sempre sotto il limite inferiore con un MCH sopra il limite massimo. E io accuso sempre di più un' astenia e una debolezza muscolare altamente invalidanti.

Continuo a peggiorare velocemente. L'estate con il caldo aggrava moltissimo la sintomatologia. Ho episodi segnati da gravi disturbi nel linguaggio che precedono o accompagnano crisi di astenia profonda e confusione dove sollevare una bottiglia d'acqua o camminare mi è praticamente impossibile. L'immunologo esclude una causa autoimmune all'origine dei miei disturbi.

Controllo la spirometria e dalla DLCO si vede un ulteriore diminuizione dei valori (64%).  Visto il sospetto di una malattia neuromuscolare il medico che ha eseguito la spirometria mi prenota i test per le massime pressioni respiratorie: Il quadro globale risulta consistente con un deficit muscolare respiratorio prevalentemente a carico della muscolatura del torchio addominale (MEP 34,6cmH2O - MIP -32,3cmH2O).
Faccio l'emogasanalisi arteriosa da cui risulta un alcalosi respiratoria con iperventilazione cronica.

In seguito sempre ai forti dolori notturni e ai disturbi sfinterici eseguo l'ennesima rm lombo sacrale con contrasto e questa volta mi viene segnalata una cisti radicolare in s2.
Faccio anche i raggi di tutta la colonna e mi refertano una sintesi incompleta negli archi posteriori degli ultimi elementi sacrali.

Adesso, come sempre, sono in attesa di capire quale strada intraprendere per cercare di avere qualche risposta nella speranza di avere una terapia, anche se solo sintomatica, che mi faccia stare meglio.

BREVE ANAMNESI RIASSUNTIVA:

• Scoliosi lombare sinistro convessa/atteggiamento scoliotico dorso lombare a doppia curva.
• Asimmetria del bacino
• Sintesi incompleta degli archi posteriori degli ultimi elementi sacrali;
• RX dorso lombare:appuntimenti artrosici medio dorsali;
• Cisti radicolare sacrale in S2
• Malformazione condilo mandibolare destro, sublussazione bilaterale, lussazione meniscale sinistra
• Perdita lordosi cervicale con inversione di curvatura;  protusioni c3-c4/ c6-c7 e disidratazione dei dischi
• Raggi mano dx e sn: variante ulnare minus con calcificazione subito al davanti della stolide mano destra
• RM ginocchia: iperpressione rotulea esterna (bilaterale)
• RM spalle: Acromion prominente anteriormente tipo II
• Arteria cerebrale posteriore destra di origine fetale con modica dilatazione infundibolare
• Osteopenia
• ipoplasia mammaria con asimmetria dx>sn
• Lassità legamentosa
• Recessione gengivale
• Adenomiosi
• Dermografismo
• Ipercolesterolemia
• lieve insulino resistenza

Sintomi

• Dolore,  gonfiore e secchezza oculare con colorazione giallo arancione sulle palpebre mobili
(in letteratura  OPS  =orange palpebral spots)
• Grave dolore e contrattura muscolare generalizzata soprattutto spalle e schiena che si aggrava con il movimento
• Grave debolezza muscolare generalizzata
• Dolore articolare piccole articolazioni
• Dolore alla schiena dorsale e lombare anche notturno
• Cefalea
• Pollachiuria notturna
• Gastrite
• Stipsi
• Grave astenia
• Tachicardia e Aritmia cardiaca (in terapia con flecainide)

Visite ed esami strumentali di rilievo:

• ultima visita neurologia del 2016: Nistagmo, rot vivaci ai quattro arti, con rotulei trepidanti, RCO in flessione a sinistra, incerto a destra.
• Pneumologia: Deficit nelle massime prove respiratorie (MIP e MEP) e riduzione nella spirometria con DLCO
• Eco transcranica con micro bolle:  passaggio di 5 microbolle durante la manovra di Valsava
• RM addome: Ipertrofia lobo sinistro del fegato che si estende verso l’ipocondrio sinistro a circondare la milza. 
Piccola formazione cistica nell' VIII segmento
• Capillaroscopia: rari depositi di emosiderina
• Biopsia ghiandole salivari minori: edema e focali angiectasie a carico della componente acinare. Negativa per sindrome di Sjogren.
• Prove urodinamiche: Disuria con alterata sensibilità nel riempimento e svuotamento, residuo post minzionale 170ml

Esami del sangue risultati sempre alterati:

• Valori di fosfatasi alcalina totale inferiori al limite minimo
• Valori di aldolasi inferiori al limite minimo
• Valori acido urico inferiori al limite minimo
• Ana positivi (1:160 poi 1:80 anti centriolo pattern speckled)
• HLAB51 positivo
• Globuli rossi bassi, mch alto
• Carenza di ferritina
• Tsh ballerino (molte volte alto; presenza dall’ eco alla tiroide di alcuni noduli e linfonodi ingrossati)
• Ves alta
• Zona alfa 1 elettroforesi proteica alta
• Colesterolo alto  (diagnosi di Ipercolesterolemia primitiva poligenica)


Trauma cranico all’ età di 3 anni

Tonsillectomia all'età di 4 anni

Dall’età di 12 anni:

• Trauma contusivo all’ osso sacro, frattura dito indice del piede sn e polso sn;
• smagliature  violacee interno coscia  senza nessuna variazione di peso
• miopia
• sincopi
• frequenti bruciori vaginali
• cistiti
• afte orali
• nevralgia oculare e facciale
• cheilite angolare
• acetone
• emicrania
• intolleranza all’esercizio fisico e debolezza muscolare
• numerose carie dentali
• dolori articolari  

All’età di 20 anni: primo episodio di acne rosacea; in seguito dermatiti, pelle secca e ruvida altri disturbi

All’età di 28 anni: inizio delle manifestazioni gravi con dolori e blocchi articolari bacino/anche, schiena, polsi, ginocchia, gomiti e profondo dolore muscolare alle cosce.

Esame genetico celiachia: DQ2( presenza della sola catena beta del dimero DQB1*02) positivo; DQ8 negativo

Esame genetico Malattia di Fabry: esone del gene GLA (dal 1 al 7) negativo

Esame genetico Ehlers Danlos: sequenziamento del gene COL5A1 : identificazione della sostituzione c.2892C>T p. Gly964Gly. Nessun effetto patogenetico

Esame genetico Ipofosfatasia: sequenziamento del gene ALPL:negativo


TERAPIE NEL CORSO DEGLI ANNI (di cui ho memoria):

Furadantin per i continui bruciori vaginali in età adolescenziale;
Novalgina e aulin per le nevralgie, le emicranie e i dolori mestruali in età adolescenziale;
Diane per i dolori mestruali e per l'acne;
Diaminocillina-aulin-bentelan per la diagnosi di infezione da streptococco;
Esarondil per la diagnosi di rosacea;
Flexiban-laroxyl-tachipirina-vari antidepressivi,oppiacei e antiinfiammatori per la diagnosi di fibromialgia;
Ciclosporina-azatioprina-methotrexate-cortisone dibase per le diagnosi di Behcet e connettivite indifferenziata;
Infiltrazioni spalle, collo e colonna dorsale e lombare di lidocaina e cortisone più cerotti di lidocaina per il forte dolore alla schiena.
A cicli terapia marziale.





Deborah Capanna


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Ultima modifica di Deborah Capanna il Sab 15 Nov 2014 - 13:00, modificato 1 volta

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