Sindrome di Loeys-Dietz

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Sindrome di Loeys-Dietz

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Mar 30 Set 2014 - 17:15

Sindrome di Loeys-Dietz
Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta

Caratteristiche cliniche
La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia descritta recentemente, caratterizzata dall'associazione tra aneurismi dell'aorta, ipertelorismo (aumento della distanza interoculare), palatoschisi e/o ugola bifida e tortuosità generalizzata delle arterie. 

Altre caratteristiche cliniche comprendono la craniostenosi, l'isotropia, la micrognazia e la retrognazia, le anomalie di struttura del sistema nervoso centrale, il deficit cognitivo, le cardiopatie congenite, l'assottigliamento della cute, l'iperlassità articolare e l'aneurisma con dissezione lungo l'albero arterioso. 

Trasmissione
Si trasmette come carattere autosomico dominante, a espressività variabile. 

Cause
Sono state identificate mutazioni patogenetiche nei geni TGFBR1 e TGFBR2, localizzati, rispettivamente, sui cromosomi 9q33 e 3p22. 

Diagnosi differenziale
La sindrome di Loeys-Dietz deve essere differenziata dalla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, dalla sindrome di Marfan e dalla sindrome di Goldberg-Shprintzen.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=60030&lng=IT

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