Miopatia miofibrillare, codice di esenzione RFG070

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Miopatia miofibrillare, codice di esenzione RFG070

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 11 Ott 2014 - 13:34

Miopatia miofibrillare, codice di esenzione RFG070

Gruppo: Miopatie congenite ereditarie
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF 
Le miopatie miofibrillari (MFM) fanno parte di un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neuromuscolari caratterizzate da un fenotipo morfologico comune

La MFM è contraddistinta da alterazioni strutturali delle miofibrille che comprendono accumuli intracellulari anomali di filamenti intermedi di desmina e di altre proteine. 

Segni clinici
I segni clinici sono variabili e la caratteristica principale è di solito una debolezza muscolare a progressione lenta. 

In un sottogruppo di pazienti, sono state osservate anche una cardiomiopatia e una neuropatia periferica

Nella maggior parte dei pazienti, l'esordio avviene nell'età adulta. In alcuni casi, il decorso era a progressione rapida. 

Diagnosi
La diagnosi si pone sulla base dei risultati delle biopsie muscolari che rivelano inclusioni proteiche intracellulari anomale.

Cause
In molti pazienti affetti dalla MFM, l'origine molecolare della malattia non è nota. 

In un piccolo numero di pazienti, sono state identificate le mutazioni dei geni della desmina, dell'alfaB-cristallina, della miotilina e del gene ZASP. 

Al momento non è disponibile una terapia specifica per questa malattia.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=593

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