Parkina mutata

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Parkina mutata

Messaggio Da Stefania81 il Gio 26 Mar 2015 - 22:01

Mi chiamo Stefania, ho 34 anni, ed ho una malattia genetica rara. Si tratta di malattia da parkina mutata, una forma genetica di Parkinson ad esordio giovanile. Mia madre mi racconta che quando ero piccola cadevo sempre. I miei compagni delle superiori mi ricordano che durante il laboratorio di microbiologia le provette nelle mie mani tremavano. Il sintomo che più mi insospettiva era il tremore, ma ripensandoci avevo una camminata incerta, cadevo spesso ed ero molto rigida. Il tremore si accentuava quando mi agitavo, avevo una postura non corretta ( infatti ho portato il busto) e camminavo veramente male zoppicando, strascicando i piedi, ero sempre molto stanca. Le mie mani erano contratte tipo T-REX e avevo sempre dei fortissimi mal di testa. La mia prima visita neurologica risale al 2003, successiva risonanza magnetica che non ha portato a niente. Sono stata da diversi neurologi, per tre volte nel centro cefalee del Besta. La diagnosi era sempre quella di depressione e ansia. In una di queste visite mi sono sentita dire: “ ti faccio fare un elettromiografia agli arti superiori così il tuo medico é contento” , questo perché era preoccupato per il tremore alle mie mani. Ho intrapreso un percorso psicologico che mi ha aiutato, ma che non ha risolto le mie problematiche fisiche. I medici non riuscendo a capire la mia rigidità muscolare mi davano miorilassanti e integratori al magnesio per i crampi. Ho fatto una serie infinita di esami, tutti nella norma, stavo pertanto gettando spugna. La cosa che più mi faceva star male erano gli sguardi della gente, i commenti delle persone che mi stavano vicine, sono andata avanti perché loro mi compativano, e alle volte si arrabbiavano con me perché sostenevano che non mi impegnavo abbastanza, e io non riuscivo a fargli capire che non lo facevo volontariamente. Era come se dessero la colpa a me del fatto che non riuscissi a portare a termine determinate cose perché mi stancavo subito. Nel 2012 sono stata in vacanza in Norvegia e stavo facendo un percorso per raggiungere il preikestolen (luogo dalla vista panoramica a strapiombo sui fiordi). La camminata non era difficile, la facevano anche i bambini, ma io non ce l’ho fatta, soffrivo e non capivo perché non riuscivo ad andare avanti. Li ho avuto veramente un tracollo, ero sconfortata e non avevo stima di me. Nel 2013 un otorino (una delle ennesime visite prescritte per capire qual era il mio problema) mi consigliò un otoneurologo specializzato in malattie rare e a quel punto mi sono detta che sarebbe stata l'ultima visita, ed erano passati 10 anni dalla prima risonanza. Questo otoneurologo mi ha fatto alcuni esami e mi ha diagnosticato una lieve disfunzione al sistema che regola l’equilibrio nell’orecchio, mi ha prescritto un farmaco che si chiama Flunarizina, dicendomi che era un tentativo per migliorare il mio equilibrio. Infatti in tutto questo tempo l'aspetto più debilitante era l'equilibrio, facevo fatica a stare in piedi e dovevo continuamente cambiare posizione per ritrovale l'equilibrio, era stancante. Io amo andare a vedere i concerti e questo mi pesava perché non ce la facevo a stare in piedi. Ho iniziato ad assumere la flunarizina ed ho iniziato a stare male, i miei sintomi si sono amplificati e sono peggiorati. Mia sorella lesse il foglietto illustrativo e mi consigliò di smettere subito perché era controindicato per numerose cose che io manifestavo e per i parkinsonismi (non sapevo ancora di avere il Parkinson). Sono stata dalla mia ginecologa che mi conosce da molto tempo la quale mi consigliò una neurologa che c'era nel centro dove lei aveva lo studio, perché lei diceva che non ero "normale" che non mi aveva mai vista così. Appena sono entrata nello studio di questa neurologa quest'ultima mi disse "finalmente una paziente neurologica degna di essere chiamata tale" e dopo un minuto mi disse che avevo il Parkinson o una sindrome parkinsoniana. Il mondo mi è crollato addosso, poi mi ha chiesto se mi poteva ricoverare, e 4 giorni dopo ero in ospedale. Sembrava di essere in una puntata di Dr.House, non sapevano che pesci pigliare, e dopo 3 giorni mi hanno dato la prima dose di dopamina. La mia vita è cambiata, la mia postura è cambiata. Ipotizzarono che avevo la distonia di Segawa (DRD), ma i test genetici risultarono negativi, invece la PET con fluorodopa evidenziava una zona ipocaptante. Il mio neurologo di allora non sapeva spiegarmi il significato della PET, ma mi prescrisse i test genetici per il parkinson, per escluderlo. Nel frattempo sono stata in vistita al Besta, centro di eccellenza per la DRD, e dopo 10 minuti di racconto e una camminata il medico mi disse che avevo la parkina mutata, diagnosi poi confermata dai test genetici.
Il mio rapporto con il Parkinson è conflittuale, mi fa paura, non l’ho ancora accettato. Per me, per ora, significa una vita di farmaci e peggioramenti, di incognite perché non sai mai come ti sveglierai, non sai mai se la tua giornata sarà buona o cattiva. Ultimamente sto prendendo più consapevolezza della mia malattia, ma il percorso per me è ancora lungo, spero di trovare la serenità un giorno. Vorrei avere dei figli, ma per il momento lo scombussolamento della diagnosi e i farmaci non lo rendono possibile. Mi ritengo comunque una persona con grande forza di volontà perché nonostante tutto mi sono laureata in Biotecnologie industriali e sono un tecnico di laboratorio, si tratta di un lavoro di precisione, e sono orgogliosa del fatto che non mi sono mai fatta frenare dalle mie mani tremanti.

Stefania81

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