Vari sintomi ma nessuna diagnosi

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Vari sintomi ma nessuna diagnosi

Messaggio Da francyFra86 il Ven 3 Apr 2015 - 16:54

Gentile Dott.sa Canestro,
mi chiamo Francesca e ho 28 anni, da più di un anno oramai che ho vari sintomi senza alcuna diagnosi:
è iniziato con un formicolio diffuso al lato sx del corpo (viso, braccio, addome, inguine, gamba...) e alla nuca, dopo circa due mesi ho avuto degli annebbiamenti fluttuanti alla vista. Ho eseguito una RM encefalo-cervicale che ha rilevato 'In corrispondenza della sostanza bianca della regione frontale di entrambi i lati si riconoscono alcune piccole aree di alterato segnale caratterizzate da una iperintensità nella sequenza T2 dipendente e che sono da riferire a piccole aree di gliosi parenchimale di significato aspecifico' . Dopo poco tempo è comparso un disequilibrio e un grande senso di stanchezza e debolezza. Il neurologo mi mandò in un centro specializzato in malattie demielinizzanti, dove sono stata ricoverata a giugno 2014, dove mi hanno ripetuto la risonanza che risultava identica a quella fatta precedentemente, stabilometria nella norma, pev nella norma, esame del liquor nella norma, esami nel sangue nella norma a parte una carenza moderata di folati (per cui prendo 1 cp al giorno di folina), carenza di vitamina D (che ho fin da piccola), riduzione delle Ig, MTHFR mutato in omozigosi, mutazione C667T in omozigosi, LAC positivo.
Quindi dimessa con "possibile diagnosi da Ab antifosfolipidi in follow-up".
Ho ripetuto dopo 12 settimane i LAC che sono risultati assenti, antiB2 GP1 assenti, fattore V e II non mutati, fattore VIII 52%, sulla base dei dati famigliari diagnosi di Ipogammaglobulinemia comune variabile.
A novembre 2014 la mia vista peggiora e provo un forte dolore all'occhio sx e fotofobia, mi reco al PS dell'oftalmico: visus 2/10 OS - 8/10 in OD, CVM alterato, PEV alterati a SX, fundus nn e mi fanno diagnosi di neurite ottica. Faccio 10gg di cortisone dove pian piano la vista un pò migliora anche se persistono sempre annebbiamenti.
A dicembre 2014 inizio a vedere doppio e ripeto cortisone 5gg, miglioramento anche se ancora lievemente persiste. Dalla visita neurologica: persiste lieve deficit RL sx, deambulazione corretta, oscillazioni indifferenti al Romberg, hopping lievemente più difficoltoso a sx, modesto slivellamento a sx alle prove antigravitarie, ROT simmetrici, RPC in flessione; conclusione: stabilità radiologica, presenza di sintomatologia clinica senza correlato radiologico e strumentale.
Faccio l'esame del profilo glicidico che risulta nella norma, dosaggio TSH, Anti TPO, TRAB tutto nella norma.
A fine gennaio inizio ad avvertire un continuo stimolo di urinare vado in bagno circa 15 volte al giorno e faccio fatica a trattenere l'urina, ho sempre perdite.
Mi prescrivono una Rm encefalo e di tutta la colonna 3 tesla, di seguito le riporto il referto:

Sono state eseguite scansioni sagittali assiali e coronali, T1, T2 pesate, FLAIR, echo-planari pesate in diffusione, anche dopo somministrazione di mdc.
Studio della colonna cervicodorsolombare con scansioni assiali e sagittali T1 T2 pesate dopo somministrazione di mdc anche con la soppressione del segnale del tessuto adiposo.
Sono normali i primi metameri cervicali e la giunzione bulbo-midollare.
Le tonsille cerebellari sono normo-posizionate; il parenchima cerebellare e del tronco encefalico non presentano alterazoni dell'intensità del segnale.+Il 4° ventricolo è di normali dimensioni ed in asse; le cisterne della fossa posteriore presentano una morfologia regolare; sono correttamente riconoscibili i principali nervi cranici nel loro decorso cisternale; le vertebrali nel loro segmento intracranico e la basilare presentano il vuoto di segnale caratteristico del vaso pervio.
In ambito sovratentoriale si apprezzano alcuni focolai di iperintensità di segnale in T2 e FLAIR a livello della sostanza bianca frontale prevalentemente sottocorticale bilateralmente, di aspetto e significato aspecifico.
Non alterazione nella sequenza pesata in dffusione.
Non aree di patologica impregnazione contrastografica.
Il 3° ventricolo è sottile e in asse; i ventricoli laterali sono normali per volume e morfologia.
Le carotidi interne e i loro rami di divisione presentano il vuoto di segnale caratteristico del vaso pervio.
Il nervo otticoè regolare per morfologia e intensità di segnale bilateralmente.
Il midollo è regolare come segnale e morfologia.
Gli spazi liquorali premidollari sono normorappresentati.
Non impregnazioni patologiche dopo mdc; il canale spinale e i forami di coniugazione presentano normale ampiezza.
Segni degenerativi con disidratazione dei dischi e piccole ernie intraspongiose nel tratto dorsale distale e a L1-L2.
Minima protrusione posteriore mediana L5-S1.

Prima di allora non ho avuto problemi, tranne un dolore alla gamba sx che hanno attribuito a una iniziale Coxartrosi dell'anca.

Cortesemente può darmi qualche consiglio?
La ringrazio,
Francesca

francyFra86

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