Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)

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Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Gio 9 Apr 2015 - 10:03

Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)
L'epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze di crisi convulsive che si verificano per lo più durante la notte. 

In alcuni casi, le crisi si accompagnano a particolari movimenti del paziente, che può alzarsi e camminare per casa. 
In altri ancora, la persona colpita può urlare o emettere suoni durante la crisi. 

Molto spesso, le convulsioni sono precedute da alcuni sintomi comuni (definiti nel complesso come aura), tra cui: tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere, sensazione di mancanza di respiro o, al contrario, iperventilazione

In genere, la malattia si manifesta durante l'infanzia e tende e migliorare con il passare del tempo. 

Le funzioni cognitive rimangono di solito intatte, ma i pazienti possono sviluppare disturbi psichiatrici e difficoltà intellettuali.

Trasmissione
La malattia è causata da mutazioni in uno dei geni (CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2) codificanti per le varie componenti del recettore nicotinico per l'acetilcolina. 

Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia dell'allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia. Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Diagnosi
La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica, ma può essere raffinata attraverso elettroencefalogramma oppure con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Trattamenti
Buoni risultati si ottengono in genere con il farmaco carbamazepina, benché non sia mai stato condotto uno studio clinico per dimostrarne definitivamente l'efficacia. 

Alcuni pazienti sviluppano nel tempo una resistenza agli anticonvulsivanti.

https://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/epilessia-notturna-del-lobo-frontale

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Alessia Massaccesi

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