Malattia di Canavan (CD)

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Malattia di Canavan (CD)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 26 Giu 2015 - 10:07

Malattia di Canavan (CD)

Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello

La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo.

La malattia è stata descritta in tutto il mondo, ma è più frequente tra gli ebrei ashkenaziti. 

L'incidenza della CD grave nella popolazione non-ebrea è stata stimata in circa 1:100.000 nati. Se entrambi i genitori sono di origine ebrea ashkenazita, l'incidenza oscilla tra 1:6.400 e 1:13.500 nati. La forma principale della CD è la forma grave.

Due forme cliniche
Dal punto di vista clinico si distinguono due forme di CD: la malattia di Canavan grave a esordio nel periodo neonatale o nell'infanzia e malattia di Canavan lieve diagnosticata nei bambini. 

  • Nella forma grave, i pazienti presentano ipotonia grave, ritardo dello sviluppo e altri danni neurologici, e una concentrazione molto elevata di acido N-acetil-L-aspartico (NAA) nelle urine, nel sangue e nel liquido cefalorachidiano;
  • Nella malattia di Canavan lieve, è presente ritardo dello sviluppo lieve, disturbi del linguaggio o dell'apprendimento e il NAA nelle urine è leggermente elevato.

Cause
La CD è causata dalle mutazioni nel gene ASPA (17p13.3), che codifica per l'enzima aspartoacilasi. 

Sono state identificate numerose mutazioni, che provocano una diminuzione o un annullamento totale dell'attività enzimatica. Fra gli ebrei ashkenaziti, sono state identificate due mutazioni comuni. 

Le forme lievi della CD sono di solito eterozigoti composte, con una mutazione lieve e una grave.

Prognosi
La prognosi è variabile. 

Nel caso della CD grave, l'aspettativa di vita è ridotta con una sopravvivenza media di 10 anni, raramente superiore. Nella CD lieve, l'aspettativa di vita è di solito normale e la prognosi è buona.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=141

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