Emicrania emiplegica familiare o sporadica

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Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 27 Giu 2015 - 15:49

Emicrania emiplegica familiare o sporadica
L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. 


Due forme principali
L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. 

  • Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di primo o di secondo grado con aura e debolezza motoria; questa forma viene definita emicrania emiplegica familiare (FHM)
  • Nel secondo caso i pazienti non presentano una storia familiare e mostrano un quadro definito come emicrania emiplegica sporadica (SHM)

La prevalenza dell'HM è 1/10.000, con una frequenza analoga tra le due forme. 


Segni clinici
Gli attacchi dell'HM sono caratterizzati da debolezza motoria associata costantemente a sintomi di aura, in particolare disturbi sensitivi, visivi e del linguaggio


Inoltre, più del 70% dei pazienti presenta sintomi di tipo basale


Attacchi gravi possono verificarsi sia nella FHM che nella SHM, con emiplegia prolungata, confusione, coma, febbre e crisi epilettiche


Il quadro clinico comprende anche segni cerebellari permanenti (nistagmo, atassia, disartria) e, meno spesso, vari tipi di crisi epilettica e deficit cognitivo


Trasmissione
La FHM viene trasmessa come carattere autosomico dominante. 


I tre geni-malattia identificati codificano per trasportatori ionici (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1). 


La diagnosi molecolare consente lo screening di questi tre geni. 


Trattamento
Il trattamento si basa sugli stessi approcci usati per le altre varietà di emicrania con aura, ad eccezione dei triptani, che sono controindicati per la FHM/SHM. 


In base alle nuove evidenze patofisiologiche, sembra promettente l'impiego di alcuni agenti antiepilettici. 


La prognosi è di solito buona.


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=261494

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Alessia Massaccesi

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