Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

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Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

Messaggio Da Parisi Sabrina il Mar 18 Ago 2015 - 14:23

Ho pensato di   comunicarvi il Nome della Mia patologia. MI farebbe piacere se qualche medico o paziente possa dirmi Qualcosa in merito alla mia patologia sopra scritta.  Vi ringrazio moltissimo per avermi accettata tra di voi.  
Buon pomeriggio e buona settimana a tutti voi.
Ciao e a presto.

Io soffro da molto tempo di patologie varie sin dalla nascita e fino al 2006 non ho mai saputo di cosa soffrivo finche dopo un ennesimo ricovero mi hanno diagnosticato una miopatia congenita e ereditaria, più precisamente la malattia encefalogastrointestinale Mitocondriale. Mi è stata diagnosticata dopo aver avuto problemi al ginocchio ed nel corso di un ricovero, con una biopsia femorale. Aggiungo che è degenerativa e che continua a darmi  vari  problemi neurologici, muscolari e severi problemi gastrointestinali ed ecco il motivo per il quale ho deciso di condividere con voi la mia situazione clinica. Innanzitutto ringrazio il fatto di avere  un grosso appoggio dai miei familiari e che grazie a loro cerco di superare tutto quello che comporta il peggioramento della mia malattia. Sono felice di aver parlato con voi e di aver potuto esporre ciò che mi sta accadendo da moltissimi anni ormai.Grazie per avermi regalato un po'della vostra attenzione, ringrazio le mie Amiche che hanno saputo capirmi e ascoltarmi con tanta dedizione e cortesia. Grazie Antonella e alle altre mie Amiche che mi supportano sempre sopportando anche i miei momenti  più difficili della malattia in corso perché secondo.me è molto importante avere qualcuno che ci voglia bene accanto., rende meno faticoso soffrire in queste malattie genetiche. Saluti affettuosi, aspetto i vostri consigli e i vostri suggerimenti che graditamente vaglierò  nel più breve tempo possibile.  Ringrazio chi ha creato questo gruppo,questo forum perché ci si sente meno soli,secondo me. Ringrazio i medici che ci aiutano a superare questa situazione molto dura.
Ciao e grazie.

Volevo aggiungere che io dalla nascita ho avuto problemi all'introduzione delle farine lattee, infatti sono dovuta tornare al latte per tanto tempo prima di poter esser riuscita a mangiare come gli altri bambini. Ho letto le altre storie, mi han toccato il cuore perché ho letto di persone che soffrono come me dalla nascita perché una malattia genetica e degenerativa non è una cosa semplice da gestire sia nella famiglia stessa , sia nel quotidiano e nel sociale. Cerco  di regalare momenti positivi a chi mi è vicino anche se ho momenti.in cui la mia malattia mi toglie il fiato e la speranza di non dover peggiorare ancora anche se so che ai giorni odierni non esiste ancora una cura. Faccio i miei migliori a ognuno di voi, se potessi essere di aiuto a qualcuno di voi ne sarei felice perché il mio iter diagnostico é molto arduo e duro come molti altri che ho letto in questo forum e spero che ci si possa aiutare a vicenda. 
Soffro di tiroide di Hashimoto, autoimmune e ho gli anticorpi antitireoglobulina oltre 5000. Inoltre soffro di dolore neuropatico in quanto assumo Targin 20+10 X 2 volte algg+Tachidol e a volte devo assumere pure tachipirina 1000, se avete domande posso aggiungervi altre cose in merito. Spero che qualcuno di.voi possa essermi di aiuto e che io posso aiutarvi.Soffro anche di crisi epilettiche e per questo.motivo assumo gabapentin 400 X 6 compresse al gg .Spero di poter esservi di aiuto nelle vostre complesse situazioni cliniche, sono anche intollerante e allergica a Cymbalta quindi sono andata quasi in coma tutte le 2 volte che ho dovuto assumerla. Spero di aver aggiunto qualche notizia in più alla mia situazione clinica. Vi  ringrazio per la vostra attenzione e vi porgo i miei più Distinti Saluti. Ciao.
Aggiornamento clinico.
Un'altra cosa importante successa nella mia infanzia è che quando ho iniziato a camminare, cadevo in continuazione ,senza aver nessuno ostacolo davanti a me, il che I miei genitori decidono di portarmi a Bologna ma li dissero che il problema era solo la Vista, Astigmatismo.
UN altro problema fu il ritardo nel parlare, infatti parlai in ritardo ma Poi riuscii a parlare sia bene che celermente, anche, se dopo il tempo previsto, in cui parlano tutti i bimbi in genere.
Tutto tranquillo fino al momento in cui ho problemi all'appendice, operata d'urgenza a 6 anni. UN po' di tregua, tutto bene anche se ero piccolina e pesavo meno del normale , crescevo e continuavo a crescere.
Ad un certo punto ho avuto problemi di nausea ripetuta finchè non riesco più a mangiare , arrivando a mangiare solo UN uovo al gg all'età di 11-12 anni, sono problemi che ho tuttora aggravati dai problemi gastrici curati con anti ulcere e 2 ranitidine al gg.tutt'ora. In più in prima media ,nello stesso periodo ,arrivano I primi problemi muscolari. Durante le ore di ginnastica , Ed Fisica, durante il lancio del disco o peso me lo lancio troppo vicino al piede subendo prese In giro continue davanti ai miei compagni, mi accorgo di non riuscire più a correre e quando o vengo esonerata. Peccato che vengo presa in giro ancora per UN po'di tempo ancora. Finiti questi episodi avevo sempre valori sotto range inferiore sempre e nausea e vomito ripetuti con svenimenti ripetuti. Gli anni passavano, io non mi arrendevo, correvo poco e mi fermavo, riprendendo le forze poco alla volta. Studio, lavoravo con Grandi fatiche, guardavo mio fratellino e mia sorella piccoli sia di notte che di gg ma non mi sono  mai arresa. Mal di testa forti finchè dopo molto ricoveri non capiscono il motivo. Tutto va avanti , mi diplomo, svengo molto spesso, cicli irregolari quasi emorragici e la mia vita continua più o meno bene.
Mi sposo, ho crisi di formicolii e quasi paralisi, do colpa a una medicina cafergot e non do peso a cosa mi succede.
Ho una bella figlia e con difficoltà la allatto per 11 mesi e 1/2 ma ecco che qualcosa cambia in me. Dimagrisco, raggiungo I 34 kg nonostante io mangiassi molto finchè poco dopo capita Il peggio e l'inizio di tutto.
Aggiungo che non Riesco più a muovere il ginocchio, lo trascino , soffro di Tiroidite autoimmune, prima è ipertiroidismo, poi ipotiroidismo ,poi Tiroidite franca e poi ipotiroidismo persistente. Da qui in poi peggiorata scopro la patologia mitocondriale con aspetti gastrointestinali gravi ,incontinenze varie accertate, problemi muscolari sempre più invalidanti. Spero di non avervi annoiate ma questa è la mia storia, forse , uguale o diversa Da altri ma combatto.e affronto ogni momento con determinazione, costanza e Spero sempre in gg migliori. Continuo con visite e esami e non mollerò mai di lottare nè di sperare finchè avrò vita. Buona giornata e grazie di avermi ascoltata. Ciao.


Ultima modifica di Parisi Sabrina il Mar 10 Nov 2015 - 15:48, modificato 2 volte

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Re: Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 22 Ago 2015 - 15:36

Ciao e la tua patologia è ora presente nel forum,  ti posto il link:  http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t2490-encefalomiopatia-neurogastrointestinale-mitocondriale-mngie. E se vorrai sul sito nella sezione delle associazioni di riferimento potrai trovare anche un Progetto di ricerca di Telethon. Ti posto il link della sezione del forum: http://www.imalatiinvisibili.altervista.org/associazioni-di-riferimento-per-le-patologie-dalla-lettera-a-alla-lettera-g/. Grazie a te di esserti raccontata e per qualunque cosa potrai chiedere.

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http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t14-la-mia-storia

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Re: Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

Messaggio Da Parisi Sabrina il Lun 24 Ago 2015 - 2:39

Grazie con tutto il <3 Alessia Massacesi, è importante per me come per ognuno\a di noi poter aver notizie in merito su cosa soffriamo in in quanto ci sono poche notizie in giro solitamente. Ciao, inoltre ,aggiungo che mi sento speciale e siamo speciali nel nostro essere noi stessi giorno dopo giorno. Ciao

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Re: Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Lun 24 Ago 2015 - 17:26

Grazie a te Sabri di esserti raccontata e Ti abbraccio forte <3

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Re: Encefalomiopatia gastrointestinal mitocondriale

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