Lipomatosi simmetrica multipla

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Lipomatosi simmetrica multipla

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Gio 2 Giu 2016 - 14:12

Lipomatosi simmetrica multipla
Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung
La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall'accumulo significativo e simmetrico di masse adipose a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco. 

La prevalenza non è nota; l'incidenza è 1/25.000. 

Caratteristiche cliniche
La malattia colpisce soprattutto gli uomini, tra i 30 e i 60 anni. 

L'accumulo di tessuto adiposo aumenta progressivamente, causando spesso immobilità del collo e dolori. 

La malattia si associa spesso a intossicazione alcolica e neuropatia

Può anche essere presente una sindrome da insulino-resistenza

Cause
In alcuni casi sono state identificate mutazioni nel DNA mitocondriale, soprattutto quando la lipomatosi simmetrica familiare evolve in un contesto di malattie familiari multisistemiche. 

Trattamento
Il trattamento si basa sulla prevenzione dell'intossicazione alcolica, quando presente. 

Al momento non è disponibile una terapia farmacologica, ad eccezione di quella in uso per trattare l'eventuale sindrome metabolica associata

Stante la mancanza di cure, la sindrome di solito non regredisce. 

La malattia può comportare un rischio di complicazioni cardiovascolari, secondarie alla sindrome da insulino-resistenza

Può essere proposto un trattamento chirurgico (liposuzione, lipectomia,ecc.), quando le masse adipose diventano troppo voluminose e quindi fastidiose, ma la prognosi correlata al rischio di ricorrenza non è nota.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2398

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