Miosite da corpi di inclusione

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Miosite da corpi di inclusione

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Gio 2 Giu 2016 - 14:51

Miosite da corpi di inclusione

Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM
La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari.

La IBM ha una prevalenza molto variabile, a seconda dei criteri geografici, etnici e correlati all'età. La prevalenza nella popolazione generale varia tra 1:1.000.000 e 1:14.000, ma può triplicare, se si considera solo la popolazione di età superiore a 50 anni. La mancata diagnosi potrebbe spiegare l'alta variabilità etno-geografica. Il rapporto maschi-femmine è in media di 2:1 (da 0,5 a 6,5:1).

Segni clinici
La IBM esordisce dopo i 50 anni, ma può manifestarsi anche prima, nella 5° decade. 

I segni iniziali sono la debolezza o addirittura l'atrofia dei quadricipiti o dei flessori delle dita delle mani, con conseguenti cadute e difficoltà nel rialzarsi dalla sedia o dal suolo, nel camminare sulle scale, nell'afferrare, alzare e usare gli oggetti. 

Il flexor digitorum profundus e il flexor pollicis longus sono coinvolti in modo più grave rispetto ai muscoli estensori dell'avambraccio, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia. 

Con il progredire della malattia, vengono coinvolti altri gruppi di muscoli, come i flessori del gomito, dell'anca, del ginocchio o del collo e i flessori dorsali della caviglia, che sono responsabili dei piedi cadenti. 

I pazienti presentano spesso una lieve debolezza dei muscoli facciali, fatta eccezione per i muscoli extraoculari. La disfagia può manifestarsi in circa il 66% dei pazienti nella fase avanzata della malattia e in alcuni casi può essere grave.

Eziologia
L'eziologia della IBM è poco nota. 

Non è stato identificato nessun gene-malattia, ma si è osservato che i genotipi HLA-DR3 e8-1 MHC correlano con la suscettibilità alla IBM. 

Si sospetta che abbiano un ruolo scatenante alcuni fattori di invecchiamento e ambientali. 

È ancora oggetto di discussione se la IBM sia primariamente una malattia immuno-infiammatoria che porta alla degenerazione muscolare o una malattia degenerativa che esita in un'infiammazione muscolare; analogamente non è chiaro il ruolo patogenetico di anti-IBM-43, un autoanticorpo diretto contro la 5'-nucleotidasi 1A citosolica a livello delle proteine dei muscoli, che è presente in circa la metà dei pazienti.

Diagnosi
La diagnosi si basa sull'esame fisico (in particolare, sul rilevamento della debolezza dei flessori delle dita). 

Ulteriori indizi diagnostici sono l'età del paziente e la durata dei sintomi oltre i 6 mesi. 

La biopsia muscolare permette di identificare cellule infiammatorie endomisiali che circondano le miofibrille e i vacuoli cerchiati e, occasionalmente, un numero abnormemente aumentato di fibre COX-negative. 

I risultati di laboratorio non sono specifici, in quanto la creatina chinasi nel siero è solo leggermente aumentata in alcuni casi. 

L'elettromiografia può essere di aiuto, confermando l'origine miopatica della debolezza o dell'atrofia

La risonanza magnetica (RMN) contribuisce a delineare il pattern caratteristico del coinvolgimento muscolare.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con la polimiosite e, nelle prime fasi della malattia, con l'artrite o con le altre malattie dei motoneuroni.

Trasmissione

La IBM è di solito sporadica, anche se sono stati descritti casi familiari molto rari (IBM familiare) con un modello di trasmissione non definito, che riguarda quasi sempre i fratelli.

Trattamento
Non è disponibile un trattamento risolutivo per la IBM. 

I pazienti di solito non rispondono alle terapie anti-infiammatorie o immuno-modulatorie. I trattamenti sintomatici comprendono gli esercizi fisici, l'ergoterapia e i dispositivi ortotici.

Dopo 5 anni, la maggior parte dei pazienti richiede ausili per la deambulazione e, dopo i 10, la sedia a rotelle. 

Non è stata osservata alcuna variazione dell'aspettativa media di vita.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=611

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Alessia Massaccesi

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