Sindrome di Gordon

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Sindrome di Gordon

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 16 Lug 2016 - 15:21

Sindrome di Gordon
Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti
La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno del piede) e, nel 25% dei pazienti, palatoschisi.

L'intelligenza è normale, ma in alcuni casi, possono essere presenti altre anomalie, come la scoliosi, il criptorchidismo o altro.

La gamma e la gravità dei sintomi varia da caso a caso.

Trasmissione
La sindrome di Gordon è forse trasmessa con modalità autosomica dominante o legata all'X, a penetranza incompleta (più ridotta nelle femmine rispetto ai maschi) e espressività variabile.

L'eziologia non è nota.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=376

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