Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica

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Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Gio 1 Set 2016 - 10:18

Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica
Sinonimo: CED.
La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa).

Finora sono stati descritti 20 casi.

Caratteristiche cliniche
La CED si caratterizza in primo luogo per le anomalie dello sviluppo delle ossa (craniosinostosi/dolicocefalia, torace stretto,pectus excavatum, micromelia rizomelica, brachidattilia, sindattilia, clinodattilia, iperestensibilità articolare) e per i difetti ectodermici, come le anomalie dei denti (ridotto spessore dello smalto, ipodontia, microdontia, taurodontismo, malformazioni delle cuspidi), i capelli radi, e le anomalie delle dita delle mani e dei piedi. 

Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore. 

I pazienti sviluppano spesso insufficienza renale cronica da nefronoftisi, di solito tra i 2 e i 6 anni. 

Può essere coinvolto il fegato (fibrosi epatica). Durante il decorso della malattia, possono insorgere infezioni polmonari ricorrenti, cardiopatie e anomalie oculari (nistagmo, miopia, distrofia retinica e, in particolare, retinite pigmentosa).

Cause
La CED è una malattia eterogenea che appartiene al gruppo delle ciliopatie ed è dovuta alle mutazioni dei geni IFT122,IFT43, WDR19 e WDR35, implicati nel trasporto intraflagellare (IFT). Questo background genetico spiega il fenotipo pleiotropico della CED, che comprende i sintomi presenti in numerose ciliopatie.

Diagnosi
La diagnosi si basa sull'esame clinico. 

La diagnostica per immagini (ultrasonografia), i test di laboratorio (analisi delle urine, elettroliti nel siero, profilo lipidico), l'esame istologico e i test di funzionalità epatica permettono di identificare le eventuali anomalie renali ed epatiche. Le anomalie oculari sono identificate mediante l'esame del fondo dell'occhio e l'elettroretinografia.

La diagnosi differenziale della CED si pone con la sindrome di Jeune , dalla quale può essere distinta per la presenza di craniosinostosi, e della displasia dentale e cutanea

La CED, inoltre, si sovrappone alla sindrome di Ellis van Creveld, che mostra a sua volta difetti ectodermici e torace stretto.

Trasmissione
Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica recessiva.

In molti casi, la funzione renale si deteriora rapidamente e si rendono necessari il trattamento dell'acidosi metabolica, l'assunzione per os di integrazioni con cloruro di sodio e, successivamente, la dialisi e il trapianto, nel caso di insufficienza renale terminale.

Prognosi
La prognosi dipende dalle anomalie polmonari, cardiache e renali, che possono mettere a rischio la vita del paziente.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1515

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Alessia Massaccesi

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http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t14-la-mia-storia

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