Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

Vedere l'argomento precedente Vedere l'argomento seguente Andare in basso

Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 16 Set 2016 - 18:58

Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; Glicogenosi, tipo 5; Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5.
Il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), o glicogenosi tipo 5 (GSD5), è una malattia grave da deposito di glicogeno, caratterizzata dall'intolleranza all'esercizio fisico. 

La prevalenza non è nota. 

Caratteristiche cliniche
L'esordio si verifica nell'età adulta. 

I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. 

Dopo l'esercizio, la metà dei pazienti presenta un aumento importante di creatinchinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria (urine scure), che può esitare in insufficienza renale acuta

Numerosi pazienti presentano il fenomeno del 'second wind' con il recupero della mialgia e dell'affaticamento dopo pochi minuti di riposo. 

Di solito la malattia si presenta nella forma classica, ma alcuni malati possono presentare quadri clinici molto sfumati. 

Sono noti pochi casi a esordio molto precoce, associati a ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva.

Cause
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene PYGM (11q13), che comporta un deficit di fosforilasi muscolare

La mutazione p.R50X rappresenta il 40-50% degli alleli delle popolazioni caucasiche. 

Trasmissione
La trasmissione è autosomica recessiva. 

Diagnosi
La diagnosi biologica si basa sulla dimostrazione del mancato aumento dei lattati nel sangue alla prova da sforzo sotto ischemia, sull'accumulo del glicogeno e sul deficit di fosforilasi sulla biopsia muscolare. 

La diagnosi differenziale si pone con la GSD tipo 7

Trattamento
Il trattamento consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato a una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all'esercizio. 

La dieta iperproteica non sembra in grado di migliorare l'evoluzione della malattia.

Prognosi
La prognosi è favorevole, se si evita la rabdomiolisi grave. Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un'insufficienza renale potenzialmente fatale.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=368

_________________
Alessia Massaccesi

La mia storia clinica:
http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t14-la-mia-storia

Alessia Massaccesi

Messaggi : 2123
Data d'iscrizione : 31.05.13
Età : 42
Località : Roma

Vedere il profilo dell'utente

Tornare in alto Andare in basso

Vedere l'argomento precedente Vedere l'argomento seguente Tornare in alto

- Argomenti simili

 
Permesso di questo forum:
Non puoi rispondere agli argomenti in questo forum