Deficit da co-enzima q10

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Deficit da co-enzima q10

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 6 Set 2013 - 17:06

Deficit da co-enzima q10
Il co-enzima Q10 è una piccola molecola lipidica che svolge la sua funzione a livello della membrana mitocondriale interna, dove trasporta elettroni ad alta energia lungo la catena respiratoria, dai complessi I e II al complesso III. Il coenzima Q10 sembra avere anche proprietà antiossidanti.


Il deficit primitivo di coenzima Q10 è una forma di malattia mitocondriale autosomica recessiva, associata a cinque sindromi principali:

  1. encefalomiopatia;
  2. malattia infantile severa multisistemica;
  3. atassia cerebellare;
  4. miopatia isolata;
  5. sindrome di Leigh.



Prevalenza
La prevalenza non è nota, ma è sicuramente una malattia molto rara
Ad oggi, sono state riportate diverse mutazioni in alcuni geni codificanti enzimi necessari per la sintesi del co-enzima Q10.

La forma encefalomiopatica è caratterizzata dalla triade miopatia con mioglobinuria ricorrente, interessamento del sistema nervoso centrale con convulsioni, atassia e ritardo mentale, fibre “ragged red” con depositi di lipidi evidenziati alla biopsia muscolare.

La forma infantile severa multisistemica è una variante rara ma molto grave, caratterizzata da encefalopatia, epatopatia e nefropatia.

La terza variante è caratterizzata da atassia (incoordinazione motoria) ed atrofia del cervelletto visualizzabile alle metodiche di neuroimmagini, in particolare alla risonanza magnetica, e può essere associata ad altri sintomi da coinvolgimento muscolare (debolezza muscolare) o neurologico (segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei, aumento del tono muscolare e difficoltà nella deambulazione, convulsioni e ritardo mentale).

La miopatia isolata è una forma di deficit di coenzima Q10 caratterizzata da un esordio subacuto in età giovane adulta, nell'arco di 3-6 mesi, di sintomi quali intolleranza all'esercizio fisico e debolezza muscolare, episodi di mioglobinuria (presenza di mioglobina nelle urine, segno di massiva distruzione di massa muscolare, condizione pericolosa per il rischio di danno renale),  senza coinvolgimento del sistema nervoso centrale, incremento del CK sierico e dell’acido lattico.

Un esempio di patologia legata al deficit del coenzima Q10 è la sindrome di Leigh.
Il deficit di coenzima Q10 può essere primitivo o secondario

Le forme primitive di malattia sono dovute a mutazioni nei geni direttamente coinvolti nella sintesi del coenzima stesso (COQ2, PDSS1, PDSS2, CABC1) e sono state identificate in pazienti affetti da forme infantili multisistemiche e con atassia cerebellare.  

I deficit secondari invece, dovute a mutazioni in geni non direttamente coinvolti  nella sintesi del coenzima (APTX, ETFDH, BRAF), sono stati identificati prevalentemente in pazienti con atassia cerebellare e con la forma miopatica pura. Inoltre di recente è stato anche documentato che il coenzima Q10 è frequentemente ridotto nel muscolo di pazienti con varie malattie mitocondriali; di conseguenza emerge l’importanza di integrarlo introducendolo in terapia.

http://wp.mitochondrialdisease.it/?page_id=3579

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