Aciduria 2-idrossiglutarica

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Aciduria 2-idrossiglutarica

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Dom 13 Ott 2013 - 16:39

Aciduria 2-idrossiglutarica
L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e nelle urine.

La prevalenza esatta e l'incidenza dei segni clinici non sono noti. Al momento sono stati descritti meno di 300 pazienti.

Due forme esistenti
Esistono due forme enantiomeriche di acido 2-idrossiglutarico, l'acido D-2-idrossiglutarico e l'acido L-2-idrossiglutarico

L'aciduria L-2-idrossiglutarica è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare ed epilessia, mentre l'aciduria D-2-idrossiglutarica  è caratterizzata da segni metabolici, neurologici e dismorfismi variabili.

Cause

L'aciduria L-2-idrossiglutarica è causata dalle mutazioni del gene L2HGDH (14q22.1) e l'aciduria D-2-idrossiglutarica dalle mutazioni dei geni D2HGDH (2q37.3) e IDH2(15q26.1).

L'aciduria L-2-idrossiglutarica e l'aciduria D-2-idrossiglutarica sono causate dalle mutazioni dei geni L2HGDH e D2HGDH, rispettivamente, e hanno una trasmissione autosomica recessiva

L'aciduria D-2-idrossiglutarica è causata da una mutazione eterozigote specifica con guadagno di funzione del gene IDH2 ed ha una trasmissione autosomica dominante; in genere origina da mutazioni de novo.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=19

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Alessia Massaccesi

La mia storia clinica:
http://imalatiinvisibili.forumattivo.it/t14-la-mia-storia

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