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Messaggio Da lenny85 il Mar 4 Giu 2013 - 17:03

Sono Elena ho 27 anni, sonouna giovane donna piena di voglia di vivere e di sperare. Diciotto anni li ho passati in attesa di una diagnosi, che è arrivata dopo tante di terapie e operazioni. Si tratta dell’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO), una sindrome rara. “Ho cominciato ad avere problemi di salute dalla nascita e difficoltà motorie e di controllo muscolare. La diagnosi è stata una lassità legamentosa costituzionale. Sono stata seguita da un istituto di riabilitazione, ho fatto numerosi cicli di fisioterapia. Ho cominciato a camminare relativamente tardi (a circa 18 mesi), ma solo verso i 7 anni sono comparsi i primi grossi problemi di deambulazione, ed è peggiorato molto il piattismo di entrambi i piedi.

ho subito diversi interventi chirurgici correttivi, come l’inserimento della “vite di Pisani” e l’allungamento dei tendini, con conseguenze di tipo infettivo. Nonostante le operazioni i pedi sono letteralmente crollati e all’età di 13 anni ho subito il trapianto della tibia e dell’astragolo. Ma ho sempre avuto dolori a tutte le articolazioni inferiori.

Solo a 18 anni, grazie alla Dottoressa Frate di Treviso, mi stata diagnosticata la Sindrome di Albright. Ho scoperto quindi che gli interventi effettuati fino ad allora non erano riusciti perché il mio fisico non era in grado di assorbire la vitamina D, ma ormai il danno era fatto. tre anni fa mi è stata riscontrata sia una fibromialgia diffusa che un artrosi all'astragalo destro. due anni fa, sono stata operata per una pulizia dell'artrosi e una sistemazione dell'osso trapiantato. A ddue dall'intervento, che non si sa se riuscito o meno, mi ritrovo a camminare con le stampelle. e da circa 6 mesi i problemi oltre ai piedi si sono difusi alle mani.. la mano destra sta perdendo sensibilità e la mobilità delle articolazioni. e a tutto questo non c'è stata ancora una cura definitiva, o una prospettiva futura su come evolverà la malatti

NOn voglio vuole però darmi per vinta. Per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla sua patologia ho aperto il blog http://unavitaingamba.iobloggo.com , attraverso il quale racconto la mia vita attiva e i problemi quotidiani dovuti alla malattia. Non solo la difficoltà di trovare lavoro ma anche l’affrontare quotidianamente il dolore, l’insensibilità di chi utilizza i parcheggi per disabili e…la fatica a trovare le scarpe, e la passione per la musica

L'osteodistrofia ereditaria di Albright (da non confondersi con la sindrome di McCune-Albright) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano alla resistenza al PTH, l'ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo ipo 1a o PHP1a), e a altri ormoni (in particolare l'ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all'ormone.

lenny85

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Re: la mia storia

Messaggio Da Deborah Capanna il Dom 25 Ago 2013 - 14:26

Lenny grazie per averci raccontato di te e per averci dato modo di conoscere la tua malattia....un abbraccio forte

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