Corea di Huntington, codice esenzione: RF0080

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Corea di Huntington, codice esenzione: RF0080

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 30 Nov 2013 - 17:01

Corea di Huntington, codice esenzione: RF0080

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9- CM da 320 a 389)-RF 
La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza

La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000.

L'età media all'esordio dei sintomi è 30-50 anni. In alcuni casi i sintomi esordiscono prima dei 20 anni, con disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento (malattia di Huntington giovanile, JHD)

Sintomi
Il segno classico è la corea che si estende gradualmente a tutti i muscoli. Altri movimenti involontari comprendono i tic, simili a quelli della sindrome di Tourette, anche se sono piuttosto rari. Possono presentarsi sporadicamente segni cerebellari, simili a quelli dovuti all'ipo- e iper-metria
La distonia (ad es. il torcicollo) può essere il primo segno della malattia di Huntington.

Altri segni meno noti ma comuni e spesso debilitanti, sono la perdita di peso, i disturbi del ritmo circadiano e del sonno e la disfunzione del sistema nervoso autonomo

La disartria e la disfagia si accentuano durante la progressione della malattia. Il linguaggio e la deglutizione diventano gradualmente più problematici, con il rischio di soffocamento in alcuni pazienti

Tutti i pazienti sviluppano ipocinesia e rigidità, che esitano in bradicinesia e acinesia grave. Tutti i processi psicomotori sono gravemente colpiti

I pazienti inoltre presentano un declino cognitivo

Sono molto comuni i sintomi psichiatrici nei primi stadi della malattia, che spesso precedono l'insorgenza dei sintomi motori. La percentuale dei pazienti con segni psichiatrici, come la bassa autostima, il senso di colpa, l'ansia e l'apatia, varia tra il 33 e il 76%. Il suicidio riguarda spesso i pazienti precocemente sintomatici e anche i portatori presintomatici. I periodi maggiormente a rischio per il suicidio sono quelli durante i quali si effettuano i test genetici e quando l'autonomia inizia a diminuire

Causa
La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) nel gene dell'huntingtina, HTT

Tanto più estesa è la ripetizione CAG, tanto più precoce è l'esordio della malattia
Nei casi di JHD, le ripetizioni sono spesso superiori a 55

Diagnosi
La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sui segni che si manifestano nei figli di una persona affetta dalla MH, ed è confermata dai test molecolari

La diagnosi presintomatica deve essere posta solo da un'equipe multidisciplinare nei pazienti adulti non affetti, a rischio, che vogliono conoscere la loro condizione di portatori della mutazione

Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con le altre cause di corea, comprese alcune malattie di interesse internistico o i disturbi iatrogeni. Sono state descritte fenocopie (diagnosi clinica di MH in assenza della mutazione genetica)

Trasmissione
La MH è trasmessa come carattere autosomico dominante

È possibile la diagnosi prenatale sui villi coriali o sugli amniociti
In diversi paesi è disponibile la diagnosi preimpianto

Al momento non è disponibile alcuna cura

Presa in carico
La presa in carico deve essere multidisciplinare e si basa sul trattamento dei sintomi al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il trattamento della corea prevede agenti che agiscono da blocco o da deplezione dei recettori della dopamina

Possono rendersi necessari farmaci o terapie non strettamente mediche per la depressione e il comportamento aggressivo

La progressione della malattia evolve in una perdita completa dell'autonomia, per cui i pazienti necessitano di un'assistenza costante, e infine nel decesso. Le cause più comuni del decesso sono la polmonite, seguita dal suicido.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=399

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