Malformazione isolata di Dandy-Walker

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Malformazione isolata di Dandy-Walker

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Gio 12 Dic 2013 - 21:02

Malformazione isolata di Dandy-Walker
La definizione principale della DWM è triplice e comprende idrocefalo, assenza parziale o completa del verme cerebellare e cisti della fossa posteriore adiacente al quarto ventricolo


L'incidenza della malformazione di Dandy-Walker (DWM) è circa 1 su 100.000 nati vivi, compresi 1,24 maschi e 0,78 femmine


È stato dimostrato che la DWM rappresenta il 3,5% dei casi di idrocefalo infantile.


In caso di comunicazione normale tra il quarto ventricolo e gli spazi aracnoidei, alcuni autori hanno delineato una variante della malformazione di Dandy-Walker, che è oggetto di discussione. Dapprima si è pensato che il difetto fosse l'atresia dei forami di Luschka e Magendie, in seguito smentito, in quanto alcuni casi presentavano forami pervi. I pazienti manifestano nei primi mesi di vita idrocefalo associato a occipite prominente


Sintomi
Sono frequenti i segni della fossa posteriore come le paralisi dei nervi cranici, il nistagmo e l'atassia


Dal punto di vista radiologico, nei pazienti si evidenzia un'impronta superiore nei seni trasversi e un assottigliamento e la sporgenza delle ossa della fossa posteriore


L'anomalia è eziologicamente eterogenea e in base alla storia familiare e alle anomalie associate, la malformazione di Dandy-Walker può essere autosomica recessiva in un numero di sindromi con malformazioni multiple (ad esempio sindrome di Meckel o Joubert), autosomica recessiva in casi di errori congeniti del metabolismo (ad esempio sindrome CDG), autosomica dominante (ad esempio sindrome G), recessiva legata all'X (ad esempio sindrome di Aicardi), sporadica o a eredità non determinata, comprese le aberrazioni cromosomiche, o secondaria a teratogeni (diabete materno, virosi materna, medicazioni materne)


Il rischio di ricorrenza è basso (1-5%) quando la DWM non si associa a una malattia mendeliana. Frequentemente la DWM si associa a cardiopatia congenita, labiopalatoschisi e difetti del tubo neurale


Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia che evidenzia la cisti della fossa posteriore e l'agenesia del verme cerebellare.


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=217

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