Neuroancantocitosi, codice esenzione: RN1570

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Neuroancantocitosi, codice esenzione: RN1570

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Mar 28 Gen 2014 - 13:14

Neuroancantocitosi, codice esenzione: RN1570
Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN

Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base.

Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia.

Le sindromi da NA comprendono la coreacantocitosi, la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod, la neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi e la malattia Huntington-simile 2, che presentano un fenotipo analogo a quello della malattia di Huntington, che consiste in un disturbo coreico, sintomi psichiatrici e declino cognitivo, e altri segni multisistemici, come la miopatia e la neuropatia assonale. Nella sindrome di McLeod, può insorgere una cardiomiopatia, con aritmie.

Cause
Le sindromi da NA sono dovute a mutazioni genetiche specifiche alla malattia. 

I meccanismi attraverso cui le mutazioni provocano la neurodegenerazione non sono noti. Tuttavia, l'associazione tra l'anomalia della membrana acantocitica e la degenerazione selettiva dei gangli basali suggerisce un meccanismo patogenetico comune.

Trasmissione
La coreacantocitosi è trasmessa come carattere autosomico recessivo, la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod come carattere legato all'X, la malattia Huntington-simile 2 come carattere autosomico dominante.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=263440

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