Sindrome di Tourette

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Sindrome di Tourette

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Sab 15 Feb 2014 - 21:38

Sindrome di Tourette 
La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile

La prevalenza della sindrome è stimata in 0,4-1/100 nella popolazione generale

Sintomi
La malattia è caratterizzata da diversi tic motori e almeno un tic vocale presente per almeno un anno e con un esordio prima dei 18 anni di vita, in assenza di una causa nota

I pazienti presentano anche diverse comorbidità psichiatriche, come il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), gli attacchi di panico e rabbia, l'automutilazione e i disturbi d'ansia

La malattia esordisce durante l'infanzia e il decorso è caratterizzato da un alternarsi di periodi di relativo peggioramento e miglioramento dei tic

La maggior parte dei pazienti mostra dei miglioramenti alla fine della seconda decade di vita, anche se i sintomi possono persistere nell'età adulta in circa un terzo dei casi. 

Causa
La causa della sindrome di Tourette non è nota, anche se potrebbero avere un ruolo nella malattia la suscettibilità genetica e alcuni fattori ambientali

Dal punto di vista patofisiologico, è stata suggerita una disfunzione del sistema dopaminergico e delle reti neuronali nelle aree limbiche e associative dei gangli basali e della corteccia prefrontale

Si ritiene che queste disfunzioni siano implicate nei difetti della migrazione degli interneuroni GABAergici e colinergici

Diagnosi
La diagnosi è clinica e si basa sui sintomi definiti dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR)

La diagnosi differenziale si pone con la mioclonia, la distonia, la corea, la discinesia parossistica, l'emiballismo, gli spasmi emifacciali, la stereotipia, i manierismi motori, le compulsioni, l'acatisia, la sindrome delle gambe senza riposo e l'epilessia

Trattamento
Il trattamento della sindrome di Tourette e dei tic gravi è spesso complicato e richiede un approccio multidisciplinare (neurologo, psichiatra, psicologo e assistenti sociali)

Nei casi lievi, siraccomanda di solito di informare i pazienti e di adottare una presa in carico psicologica.


I trattamenti medici (compresi i neurolettici) sono essenziali sia nelle forme moderate che in quelle gravi. Recentemente è stata dimostrata l'utilità della terapia cognitivo-comportamentale (CBT) nel trattamento dei tic. Alcuni tic isolati possono migliorare con le iniezioni di tossina botulinica

Le comorbidità psichiatriche, quando presenti, giustificano spesso il ricorso a un trattamento specifico

Per le forme molto gravi è in fase di studio il trattamento con stimolazione cerebrale profonda (DBS) delle aree associative e limbiche del talamo o del pallido. Si tratta di un protocollo multicentrico dai risultanti preliminari incoraggianti
Circa due terzi dei pazienti va incontro alla remissione della malattia nell'età adulta, mentre il restante un terzo continua a presentare tic con una disabilità sociale e funzionale di grado variabile.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=856.0&lng=IT

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Alessia Massaccesi

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