Sclerosi laterale amiotrofica, codice di esenzione: RF0100

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Sclerosi laterale amiotrofica, codice di esenzione: RF0100

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Mar 18 Feb 2014 - 21:45

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) 

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF 

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.

L'incidenza (in media circa 1/50.000 casi/anno) e la prevalenza (in media circa 1/20.000) sono relativamente uniformi nei diversi paesi occidentali, sebbene siano stati descritti alcuni focolai con una frequenza più elevata nel Pacifico occidentale.

L'età media all'esordio della SLA sporadica è attorno ai 60 anni

Complessivamente, è stata riscontrata una leggera prevalenza nel sesso maschile (rapporto maschi/femmine 1,5:1)

Sintomi
Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia (che esordisce a partire dagli arti) e i sintomi associati alla debolezza e all'atrofia muscolare focale, che esordiscono distalmente o prossimalmente sugli arti superiori e inferiori. La spasticità progredisce gradualmente provocando un indebolimento e l'atrofia degli arti, con effetti sulle capacità manuali e sull'andatura

I pazienti affetti da SLA a esordio bulbare presentano di solito disartria e disfagia per i cibi solidi o le sostanze liquide. I sintomi a carico degli arti si sviluppano quasi simultaneamente a quelli bulbari e, nella maggior parte dei casi, compaiono nel primo-secondo anno. La paralisi è progressiva e causa il decesso per insufficienza respiratoria in media dopo 2-3 anni, nei casi a esordio bulbare, e dopo 3-5 anni, nei casi di SLA a esordio a partire dagli arti.

La maggior parte dei casi di SLA è sporadica, ma il 5-10% è familiare e, tra essi, il 20% è dovuto a una mutazione del gene SOD1 (21q22.11) e circa il 2-5% alle mutazioni del gene TARDBP (1p36.22), che codifica per TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) e l'1-2% alle mutazioni del gene VCP (9p13.3), che codifica per la Proteina Contenente la Valosina. Il 2% dei casi apparentemente sporadici è dovuto alle mutazioni di SOD1 e, nei casi sporadici, sono state anche identificate mutazioni in TARDBP.

Diagnosi
La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulle indagini, sull'elettromiografia, e sull'esclusione attraverso esami adeguati di altre malattie che mimano la SLA (ad esempio, la neuropatia motoria multifocale, la malattia di Kennedy e la mielopatia spondilosica cervicale

Le caratteristiche anatomo-patologiche comprendono la perdita dei neuroni motori associata a inclusioni intraneuronali immunoreattive all'ubiquitina nei neuroni motori superiori e a inclusioni immunoreattive a TDP-43 nei neuroni motori inferiori in fase di degenerazione. Sono suggestivi della SLA i segni del danno ai neuroni motori superiori e inferiori, che non vengono spiegati con i processi caratteristici delle altre malattie.

Presa in carico
La presa in carico della SLA è sintomatica, palliativa e multidisciplinare.

La ventilazione non invasiva prolunga le attese di vita e ne migliora la qualità. 

Il riluzolo è l'unico farmaco efficace nell'allungare la vita dei pazienti.

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