Distrofie dei cingoli (LGMD)

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Distrofie dei cingoli (LGMD)

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Ven 21 Feb 2014 - 11:37

Distrofie dei cingoli (LGMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF 
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari genetiche progressive, nelle quali è soprattutto coinvolta la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare

Si trasmettono come carattere autosomico recessivo o dominante

Si distinguono diversi sottotipi di LGMD, in base alle analisi genetiche e proteiche

Tutte le altre malattie che presentano debolezza dei cingoli, come le sindromi dei cingoli, devono essere escluse al momento della diagnosi

Quadro clinico
Il quadro clinico della LGMD autosomica recessiva è molto simile a quello della distrofia muscolare tipo Duchenne/Becker (DMD/BMD)

Nelle famiglie recessive, è molto raro l'esordio dopo i primi vent'anni, ma un esordio più tardivo è possibile nei casi dominanti

L'evoluzione della debolezza muscolare è inevitabile e può essere rapida o molto lenta

Un'indagine svolta nei Paesi Bassi, utilizzando precisi criteri diagnostici, ha identificato una prevalenza di 8,1/1.000.000 per tutti i casi di LGMD e di 5,7/1.000.000 per i casi autosomici recessivi e sporadici

E' attualmente possibile identificare diversi sottotipi di LGMD2 (forme autosomiche recessive) sulla base di mutazioni geniche e/o del deficit di prodotti genici

Non è disponibile nessun trattamento specifico; molti pazienti si sottopongono a chinesiterapia per prevenire il peggioramento delle contratture

Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza progressiva esita in disabilità che richiede ulteriori aiuti e terapie di correzione.

http://www.orpha.net/

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