Sindrome PKAN

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Sindrome PKAN

Messaggio Da Alessia Massaccesi il Lun 24 Mar 2014 - 18:15

Sindrome PKAN
Rara malattia neurodegenerativa di origine genetica


Che cos'è e come si manifesta
La sindrome PKAN è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. È dovuta al difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi che porta a un accumulo di ferro nel cervello, con mecanismi ancora poco chiari

Esordisce già nella prima infanzia, in genere entro i 6 anni: tra i sintomi principali ci sono gravi problemi nel controllo di tutti i muscoli, come distonie e spasticità, che con il tempo compromettono la capacità di camminare e di mangiare: nei casi più gravi bisogna addirittura rimuovere i denti per evitare traumi alla lingua.

Anche la retina va incontro a degenerazione progressiva e a poco a poco le capacità visive diminuiscono, fino alla cecità. Le capacità intellettive restano invece integre.

Trasmissione
La sindrome PKAN è dovuta a mutazioni nel gene PANK2 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: significa che i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di essere malato.

Diagnosi
Come per tutte le forme di neurodegenerazione da accumulo di ferro, anche per la sindrome PKAN l’esame diagnostico principale è rappresentato dalla risonanza magnetica dell’encefalo, che permette di mettere in luce l’accumulo del ferro in particolari aree. L’analisi molecolare si basa invece sull'individuazione di mutazioni nel gene PANK2.

Possibilità di cura
Attualmente non sono disponibili terapie risolutive, ma grazie ai progressi delle cure mediche, diverse persone affette raggiungono l’età adulta. Complicanze come l’immunodeficienza da malnutrizione o le polmoniti possono mettere ulteriormente a rischio la sopravvivenza.

http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/pkan-sindrome-di

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